Im Durchschnitt ist jeder 50. Mensch ein SMA-Träger!

Die SMA-Erkrankung, von der in unserem Land jeder 50. Mensch Träger ist, ist nicht so weit von uns entfernt, wie wir denken. Die SMA Foundation hat eine Warnung herausgegeben: „Holen Sie sich Ihren Test.“

Die SMA Foundation of Turkey startete im August des SMA Awareness Month eine Kampagne, die auf die Möglichkeit aufmerksam macht, die Krankheit mit dem Träger-Screening-Test zu verhindern. Ece Soyer Demir, stellvertretende Vorsitzende des Vorstands der türkischen SMA Foundation; „Das Screening der Mütter und Väter mit dem SMA-Trägertest und, wenn beide Träger sind, die Planung der Schwangerschaften mit der PID-Technik ist ein wichtiger Schritt zur Reduzierung der Inzidenz der Krankheit in der Gemeinschaft.“ sagte. Die türkische SMA-Stiftung, die sich dafür einsetzt, dass Patienten gleichberechtigt und fair von der Behandlung profitieren, macht mit der Kampagne „SMA ist eine vermeidbare Krankheit“ im SMA-Bewusstseinsmonat August auf das Screening von Trägern aufmerksam. Ece Soyer Demir, stellvertretender Vorsitzender des TSV-Vorstands, erklärte, dass der häufigste Fehler bei SMA (spinale Muskelatrophie) darin besteht, dass die Krankheit nur bei Säuglingen und bei einer bestimmten Form auftritt; „ SMA, eine fortschreitende und vererbte Muskelerkrankung, ist eine schwere Erkrankung, die neben den Motoneuronen auch andere Systeme betrifft. Es kann in 4 Formen mit unterschiedlichen klinischen Merkmalen bei Kindern und Erwachsenen auftreten.“ sagte.

Es ist möglich, SMA durch eine Blutspende zu verhindern.

Demir betonte, dass SMA eine vermeidbare Krankheit sei; „Ich bin auch Mutter eines Kindes mit Typ-1-SMA. Hätten wir vor der Geburt des Kindes gewusst, dass meine Frau und ich Trägerinnen sind, wäre alles anders gekommen. In unserem Land, das etwa 3000 SMA-Patienten hat, ist jeder 50. Mensch ein SMA-Träger. Die Krankheit ist also nicht so weit von uns entfernt, wie wir denken. Die Steigerung des Bewusstseins für SMA in der Gesellschaft ist ebenso wertvoll wie die Tatsache, dass bestehende Patienten von allen Behandlungen kostenlos profitieren. Eines unserer Ziele ist es, die Häufigkeit von SMA in der Gemeinschaft zu reduzieren. Der Weg dorthin führt über den Carrier-Screening-Test. Weil die Risikorate von SMA-Trägern in der Gesellschaft ziemlich hoch ist. Die Tatsache, dass das erste Kind gesund ist, ist keine Garantie für die Geburt weiterer Kinder. Aus diesem Grund ist es möglich, mit einer Blutspende vor der Geburt eines Kindes den ersten Schritt in eine gesunde Zukunft zu machen. Wenn es um die Heirat zweier Träger geht, können Paare mit PID, einer Art In-vitro-Fertilisationstechnik, ein gesundes Kind bekommen, indem sie sich vor der Planung einer Schwangerschaft genetisch beraten lassen. er fügte hinzu. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind bei SMA, die zu den seltenen Erkrankungen zählt, sehr wertvoll. Das SMA-Screening wurde in unserem Land im Mai 2022 in das Neugeborenen-Screening-Programm aufgenommen, damit Patienten frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden können. Wenn Mutter und Vater außerdem mit dem SMA-Trägertest untersucht werden und beide Paare Träger sind, kann ihre Schwangerschaft mit der PID-Methode geplant werden.

  Das SMA-Carrier-Screening ist kostenlos

Das Ziel des vom Gesundheitsministerium in 81 Provinzen initiierten SMA-Carriage-Screenings; Bereitstellung genetischer Beratung für Familien durch Identifizierung beider Trägerpaare im Hinblick auf SMA in der vorehelichen Phase und Reduzierung der SMA-Inzidenz langfristig. Der Test wird bei Paaren angewendet, die in der vorehelichen Phase bei ihrem Hausarzt eine Heiratsurkunde beantragen, sowie bei Paaren, die noch verheiratet sind und planen, ein Kind zu bekommen. Zunächst wird dem Mann eine Probe zum Screening entnommen, und wenn die männlichen Testergebnisse für den Mann verdächtig sind, wird auch der weibliche Screening-Test durchgeführt. In besonderen Fällen kann ein gleichzeitiger Screening-Test sowohl bei Männern als auch bei Frauen durchgeführt werden.

Über die türkische SMA-Stiftung:

Türkiye SMA Foundation‘ die Grundlagen von; Gegründet von einem engagierten Team, um das Bewusstsein für SMA (spinale Muskelatrophie) in der Gesellschaft zu schärfen, Interessenvertretungsaktivitäten durchzuführen, um zu den rechtlichen Regulierungsprozessen in der Behandlung beizutragen und Patienten und ihren Angehörigen den freien Zugang zu Behandlung, Bildung und sozialen Rechten zu unterstützen. Zusammenhang zwischen Anstrengung und SMA-Erkrankung mit geworfen. Der Verein wurde 2017 mit der Notwendigkeit einer zivilgesellschaftlichen Bewegung im Prozess der Zulassung des ersten Medikaments in unserem Land gegründet, das die verheerenden Auswirkungen von SMA, einer schweren klinischen und unheilbaren Krankheit, lindern kann. „Faire und zugängliche Behandlung für jeden Patienten“ Er hat viel mit dem Prinzip gearbeitet Als rechtebasierte und gemeinnützige Nichtregierungsorganisation konzentriert sie sich auf: Der Verein, dessen Ziel es ist, Tests in allen Bereichen durchzuführen, die die Bedürfnisse von Patienten und ihren Familien abdecken, von Sensibilisierungs- und Interessenvertretungsaktivitäten bis hin zu Behandlung und medizinischer Geräteunterstützung, von Bildungsstipendien bis hin zu Grundbedürfnissen, wird 2022 gegründet, um die Aktiven stärker zu stärken Teilnahme von mehr SMA-Patienten am Leben. Türkiye SMA STIFTUNGsetzt seine Aktivitäten fort.

Türkiye SMA STIFTUNGEs ist außerdem Mitglied nationaler und internationaler Nichtregierungsplattformen, darunter SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adim Adim, Açık Açık und Few Diseases Network.

www.sma.org

Über SMA:

SMA (spinale Muskelatrophie) ist in ihrer gebräuchlichsten Definition eine fortschreitende und vererbte Muskelerkrankung. SMA ist eine schwere Erkrankung, die neben den Motoneuronen auch andere Systeme betrifft. Die SMA-Erkrankung kommt in vier Formen in verschiedenen Altersgruppen und mit unterschiedlichen klinischen Merkmalen vor.

Es gehört zur Kategorie der seltenen Krankheiten. Es handelt sich um eine genetisch vererbte und fortschreitende Muskelerkrankung, die mit Schwäche, Ernährungs- und Atemproblemen einhergeht und auf eine Beeinträchtigung der Motoneuronzellen des Vorderhorns im Rückenmark zurückzuführen ist, die die Muskelbewegungen des Körpers steuern.

Weltweit tritt die Krankheit bei einer von 10.000 Geburten auf, in der Türkei bei einer von 6.000 Geburten.

Es gibt drei verschiedene Behandlungsformeln, die von der EMA (European Medicines Agency) und der FDA (American Medicines and Nutrition Administration) zur Behandlung der SMA-Erkrankung zugelassen sind. Derzeit fällt in unserem Land nur einer von ihnen in den Rahmen der SGK-Erstattung.

Schätzungen zufolge gibt es in unserem Land etwa 3.000 SMA-Patienten. Dank der im Dezember 2021 begonnenen Screening-Tests wurden in 81 Provinzen kostenlose Tests vor der Eheschließung angeboten. 493.407 Personen wurden vor der Ehe untersucht. Darüber hinaus wurde ein Neugeborenen-Screening-Test für 635.108 Babys durchgeführt (BSHA – Nachrichtenagentur Bilim ve Sıhhat)

Nachrichtenagentur für Wissenschaft und Gesundheit