Experten informierten über präschwangerschaftsdiagnostische Studien zu SMA und anderen seltenen Erkrankungen.
Die türkische Vereinigung für reproduktive Gesundheit und Unfruchtbarkeit (TSRM) organisierte die Veranstaltung mit dem Titel „Sensibilisierung für reproduktive Technologien bei seltenen Krankheiten: Vom Screening zur Diagnose“, die im Rahmen des „Networking Support Program 2022“ organisiert wurde, das vom Gemeinsamen Programm der Europäischen Union zu seltenen Krankheiten unterstützt wird Krankheiten (EJP RD), am 23. und 24. September fand in Istanbul statt.
Das Projekt wird unter Beteiligung von Türkei, Ungarn und Spanien realisiert
TSRM-Leiter Prof. DR. Barış Cet sagte zu der Veranstaltung Folgendes: „Dieses Projekt, das unter Beteiligung der Türkei, Ungarns und Spaniens durchgeführt wurde, wurde mit einem Budget von 30.000 Euro unterstützt und wurde von werdenden Eltern mit seltenen Krankheiten oder einer Familiengeschichte von unterstützt Solche Krankheiten, Akademiker, Angehörige der Gesundheitsberufe, Vertreter staatlicher Institutionen und Fachleute für reproduktive Gesundheit: „Die Veranstaltung fand unter Beteiligung von Vertretern des Gesundheits- und Genanalysesektors, politischen Entscheidungsträgern, Institutionen, die Erstattungsrichtlinien festlegen, und Patientenverbänden statt.“ zielte darauf ab die Gelegenheit bieten.
Reproduktive Genetik Special Interest Cluster Coordinator Assoc. DR. Evrim Ünsal gab an, dass weltweit etwa 400 Millionen Menschen von mehr als 7.000 seltenen Krankheiten betroffen seien.„80 Prozent der seltenen Krankheiten haben genetischen Ursprung“
Prof. DR. Cet erklärte, dass bei der Veranstaltung, bei der der Ansatz „Vom Screening zur Diagnose“ diskutiert wurde, ein Bericht zur Ausrottung von Krankheiten mit aktuellen Technologien erstellt wurde, mit dem Ziel des Screenings, der aktiven Diagnose, der Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten und der Schaffung gesunder zukünftiger Generationen Diese Krankheiten, die in unserem Land aufgrund blutsverwandter Ehen häufig vorkommen, im Hinblick auf die öffentliche Gesundheit. TSRM Reproductive Genetics Special Interest Cluster Coordinator Assoc betont, dass 80 Prozent der seltenen Krankheiten genetischen Ursprungs sind. DR. Evrim Ünsal gab an, dass weltweit etwa 400 Millionen Menschen von mehr als 7.000 seltenen Krankheiten betroffen seien. Assoc. Prof. gab an, dass 30 Prozent der Kinder mit leichten Erkrankungen das fünfte Lebensjahr nicht erreichen und 35 Prozent bis zum ersten Lebensjahr leben. DR. Ünsal sagte, dass diese Krankheiten größtenteils genetisch bedingt sind und häufiger bei blutsverwandten Paaren auftreten.
In der Türkei gibt es 8 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten
Assoc. Prof. erklärte, dass alle seltenen Krankheiten wie SMA, Beta-Thalassämie, DMD und Mukoviszidose mit dem Präimplantations-Gentest (PGT) nachgewiesen werden können, der unter den reproduktiven Gentechnologien einen wichtigen Platz einnimmt. DR. Ünsal erklärte, dass mit dieser Methode nur gesunde Embryonen ausgewählt und gesunde Schwangerschaften eingeleitet werden könnten. Er betonte, dass das Gesundheitsministerium Studien in diesem Bereich unterstütze und zur Ausrottung von Krankheiten beitrage. Assoc. Prof. sagte, dass 6-8 Millionen Menschen in der Türkei an leichten Krankheiten leiden. DR. Ünsal erklärte, dass es viele genetisch bedingte Krankheiten gebe, die nicht heilbar seien, und dass für diese Patienten Medikamente zur Behandlung seltener Krankheiten, sogenannte „Orphan Drugs“, eingesetzt würden. Er erklärte, dass das Recht auf Gesundheit ein grundlegendes Menschenrecht sei und dass in diesem Zusammenhang Bemühungen zur Schaffung gesunder Generationen und zur Vorbeugung genetischer Krankheiten von großem Wert seien. Abschließend wurde betont, dass PGT-Anwendungen ein breiteres Krankheitsspektrum abdecken sollten und wie wichtig es sei, Ressourcen für die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten bereitzustellen. Prof. DR. Barış Cet betonte die Notwendigkeit, Forschungs- und Produktionsprojekte in diesem Bereich zu unterstützen und die Bedeutung der Bewertung seltener Krankheiten im Rahmen öffentlicher Gesundheitsuntersuchungen.
Nachrichtenagentur für Wissenschaft und Gesundheit
